Resumen GPC

Hemofilia A y B (Adultos ≥ 16 años)

Definición y Severidad

Definición: Enfermedad hemorrágica hereditaria (ligada al cromosoma X) por deficiencia del Factor VIII (Hemofilia A) o Factor IX (Hemofilia B).

Clasificación (Nivel Plasmático):

Grave (< 1%): Hemorragias espontáneas en articulaciones o músculos.

Moderada (1-5%): Sangrado excesivo ante trauma menor.

Leve (> 5-40%): Hemorragias graves solo en trauma mayor/cirugía.

Epidemiología y Etiología

Epidemiología:

Incidencia mundial: 1:5,000 varones.

Hemofilia A: 80-85% de los casos.

Hemofilia B: 15-20% de los casos.

Variante Adquirida:

Desarrollo de autoanticuerpos (inhibidores) contra Factor VIII en adultos (por autoinmunidad, neoplasias o posparto).

Fisiopatología

La ausencia de FVIII/FIX retrasa la generación de trombina en la vía intrínseca, causando un defecto estructural del coágulo.

Mecanismo de Artropatía:

Las hemorragias recurrentes intracapsulares (hemartrosis) generan daño inflamatorio crónico irreversible.

Esto lleva a la destrucción del cartílago y limitación permanente de la movilidad articular.

Manifestaciones Clínicas

Hemartrosis (Sitio más común):

Afecta rodillas, tobillos y codos.

Inicia con "aura articular" (entumecimiento), seguido de aumento de volumen y calor local (indica hemorragia activa).

Hematomas de Alto Riesgo:

Músculo iliopsoas: Dolor al flexionar cadera, dx diferencial de apendicitis.

Antebrazo: Riesgo de síndrome compartimental.

Hematuria:

Muy frecuente (66%). No clasificar gravedad por color de la orina.

Abordaje Diagnóstico

Perfil de Coagulación:

Plaquetas Normales

TP Normal

TTPa Prolongado

El TTPa corrige con mezclas de plasma en déficit congénito.

Hemofilia A Adquirida: Sangrado súbito en adulto donde TTPa prolongado NO corrige y prueba de inhibidores es positiva.

Estándar de Oro (Confirmación):

Cuantificación de niveles de factor:

Factor VIII: Ensayo cromogénico (2 etapas) o coagulométrico.

Factor IX: Exclusivamente mediante ensayo coagulométrico de una etapa.

Imagen: USG o TAC para confirmar hematoma en psoas y descartar apendicitis.

Tratamiento y Manejo Integral

Medidas No Farmacológicas:

Evento Agudo: Reposo, compresión y elevación. Hielo local NO recomendado (empeora hemostasia).

Estilo de Vida: Actividad física sin impacto (previene osteopenia). Limpieza dental anual. Vacunas subcutáneas.

Metas Terapéuticas:

Hemartrosis/Músculo: 40-60%

Cirugía Mayor/SNC/Cuello: 80-100%

Terapia de Reemplazo (CFC):

Uso de Concentrados de Factor de Coagulación inactivos o recombinantes de 3ra generación.

Fórmulas de Cálculo (Dosis):

FVIII:
Peso(kg) * Nivel(%) * 0.5

FIX:
Peso(kg) * Nivel(%) / 0.8

Profilaxis Secundaria:

En adultos con ≥ 2 hemorragias articulares con daño. Régimen sugerido: CFC 20-30 UI/kg 3 veces/semana.

Coadyuvantes y Casos:

Desmopresina (DDAVP): De elección en Hemofilia A leve/moderada (máx 72h). Evitar si hay hiperhidratación.

Antifibrinolíticos: Útil en mucosas (oral, menorragia). Contraindicado absoluto en hematuria (riesgo de coágulo obstructivo).

Hematuria: Reposo absoluto e hidratación vigorosa (3L/m²). Infundir CFC solo si hay dolor o coágulo.

Dolor: Paracetamol o COX-2. Evitar AAS/AINEs clásicos. No usar esteroides.

Complicaciones / Envío

Complicaciones Frecuentes:

Inhibidores: Sospechar si hemorragia no mejora en 3 días (72h) con tratamiento adecuado.

Artropatía secundaria a hemartrosis.

Síndrome compartimental en antebrazo.

Criterios de Envío 2do/3er Nivel:

Hemorragias espontáneas o trauma mayor a lo esperado. Indispensable anexar: Resumen clínico, Plaquetas, TP, TTPa y Tiempo de Trombina.

Seguimiento Anual Integral

Laboratorios:

BH, TP, TTPa, fibrinógeno y cuantificación de inhibidores (método Bethesda/Nijmegen).

Panel Viral:

Evaluación de VHC, VHB, VIH por el riesgo transfusional histórico.

Cardiovascular:

Perfil metabólico (IMC, PA, lípidos, glucosa) para reducir el riesgo isquémico.

Riesgo Óseo:

Todo paciente ≥ 40 años evaluar por osteoporosis con Densitometría Ósea (por inactividad).

Perlas GPC (Recomendaciones Textuales)

"Se recomienda que todo paciente sea tratado con CFC con doble inactivación viral o recombinantes... No se recomienda el uso de plasma fresco congelado y/o crioprecipitados."

"Considerar toda hemorragia como una urgencia y tratar el episodio dentro de las dos primeras horas de haber recibido un traumatismo o iniciado los síntomas."

"Se recomienda realizar artrocentesis solo si hay hemartrosis a tensión que no mejora en 24h con CFC o hay compromiso neurovascular. Si se realiza, elevar la actividad del factor al 100%."