GPC

IMSS-459-19

ENARM Lite®

Raquitismo Carencial

GPC-IMSS-459-19 | Actualización: 2019

Definición y Clasificación

Definición Operativa:

Alteración en la mineralización y diferenciación de los condrocitos en la placa de crecimiento y en la mineralización osteoide, originada principalmente por deficiencia de vitamina D y baja ingesta de calcio en la edad pediátrica.

Clasificación (Niveles séricos de 25-OH-D):
Suficiencia: 20-60 ng/mL (niños) o > 50 nmol/L.
Insuficiencia: 12-20 ng/mL o 30-50 nmol/L.
Deficiencia: < 12 ng/mL o < 30 nmol/L.
Toxicidad: > 100 ng/mL o > 250 nmol/L (con hipercalciuria y supresión de PTH).

Epidemiología y Factores

Epidemiología en México (ENSANUT):

Población 2 a 12 años: 61% suficientes, 16% deficiencia y 23% insuficiencia.
Afectación mayor en preescolares. Predominan niveles bajos en zonas urbanas. Escolares consumen solo 25% del requerimiento.

Causas y Factores de Riesgo:

Nutricionales: Lactancia materna exclusiva sin exposición al sol ni suplementación (clásico ENARM), y baja ingesta de Ca.
Ambientales: Piel oscura, latitudes altas, invierno, protectores solares.
Fármacos/Patología: Anticonvulsivantes (fenitoína, carbamazepina), glucocorticoides, y síndromes de malabsorción (FQ, celíaca).

Fisiopatología

El mecanismo fundamental deriva de un bajo contenido de fosfato sérico ocasionado por un hiperparatiroidismo secundario.

Cascada de Daño:

Baja vitamina D impide absorción intestinal de calcio.

Para mantener la normocalcemia, se eleva la Paratohormona (PTH) estimulando la resorción ósea.

Esto reduce la apoptosis de los condrocitos hipertróficos y genera una mineralización defectuosa de la esponjosa primaria en la metáfisis.

Manifestaciones Clínicas

Signos Óseos Patognomónicos:

Craneotabes: Ablandamiento de suturas craneales (palpable en primeros 3 meses de vida).
Rosario raquítico: Nódulos por ensanchamiento de uniones costocondrales.
Ensanchamiento de muñecas/tobillos y cierre tardío de fontanelas (> 2 años).
Deformidades angulares en miembros inferiores (genu varum / valgum) al deambular.

Musculares y Severas:

Muscular: Retraso motor, hipotonía y debilidad proximal.

Severas (Lactantes): Irritabilidad, erupción dental diferida, convulsiones y tetania.

Abordaje Diagnóstico

Laboratorios (Elección):

Marcador confirmatorio: Nivel sérico de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D).

Patrón Bioquímico Clásico:

FósforoBajo
CalcioNormal o Bajo
Fosfatasa AlcalinaElevada
Paratohormona (PTH)Elevada

Imagen (Estudio Inicial):

Radiografías: Muñeca y huesos largos.

Hallazgos (Estándar radiológico):

Metáfisis de aspecto deshilachado y ahuecado (forma de copa).
Ensanchamiento de la placa de crecimiento.
Pérdida de la línea provisional de calcificación y osteopenia.

Tratamiento y Profilaxis

Prevención / No Farmacológico:

Exposición al sol de antebrazos/piernas sin protector 15 min (10:00 a 15:00 hrs).
Ingesta de Calcio: 200 mg/día (≤ 6 meses), 260 mg/día (6-12 meses), y > 500 mg/día (> 1 año).

Prevención Farmacológica (Universal):

Todo RN al seno materno: 400 UI/día de Vit D desde los primeros días.
Prematuros (≤ 32 semanas): Iniciar con 800 UI/día.

Dosis Terapéutica (Deficiencia comprobada):

Menores de 12 meses: 2,000 UI/día
De 1 a 10 años: 3,000 a 6,000 UI/día
Mayores de 10 años: 6,000 UI/día

Metas: Mantener mínimo 12 semanas (3 meses) o hasta 25(OH)D entre 30-50 ng/mL.

Manejo Adyuvante Vital:

Asociar siempre a Calcio oral 500 mg/día.

El objetivo es prevenir la exacerbación de la hipocalcemia y el temido "Síndrome de hueso hambriento".

Complicaciones

Complicaciones Graves:

La aguda más severa es la miocardiopatía dilatada por hipocalcemia (causante de arritmias, insuficiencia cardiaca, paro y muerte).

Complicaciones Mecánicas:

Fracturas por fragilidad (huesos osteopénicos con daño estructural).

Seguimiento y Ajuste

Control Metabólico:

En pacientes con deficiencia grave (0-10 ng/mL), realizar control de 25(OH)D de 1 a 3 meses posteriores al inicio.

Monitorización paralela: Evaluar P, Ca, ALP y PTH hasta lograr la normalización metabólica.

Ajuste por Toxicidad:

Si niveles 50 a 100 ng/mL: Reducir dosis al 50%.
Si rebasan 75 ng/mL: Suspender de 1 a 2 meses.

Perlas GPC (Recomendaciones Textuales)

"Complementar a todos los recién nacidos con vitamina D desde el nacimiento hasta los 12 meses, independientemente de su modo de alimentación."

"La concentración sérica de 25-hidroxi-vitamina D es el marcador de elección, porque refleja tanto la producida en piel como la absorbida de los alimentos."

"Calcio oral 500 mg / día, ya sea como dieta o suplemento, debe ser usado rutinariamente en conjunto con vitamina D, independientemente de la edad o peso del niño."

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